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目前国际上先进的试管婴儿技术即第三代试管婴儿技术,即在第二代试管婴儿技术的基础上加入了胚胎植入前遗传学诊断和筛查,英文简称PGD(胚胎植入前遗传学诊断)和PGS(胚胎植入前遗传学筛查)。它是指在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断出胚胎是否有异常,从而筛选出健康胚胎进行移植。


基因筛查背景

试管婴儿技术给不孕不育夫妇们带来了希望,越来越多无法自然受孕的夫妇选择试管婴儿,并成功拥有了自己的宝宝。科学研究发现,要想成功妊娠,健康胚胎很关键。而通过试管婴儿方法获得的胚胎有部分存在染色体异常,且随着孕妇年龄越大,胚胎染色体异常的风险越高。染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因。因此,健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步,所以植入前遗传学诊断和筛查(PGD/PGS)技术开始越来越受到重视。


PGD/PGS的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果,极大程度弥补了第一代、第二代试管婴儿的不足,意义显著。
  • (一)PGD/PGS可选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,降低流产率
  • 与传统依赖显微镜技术,挑选形态学等级高的胚胎进行移植的胚胎形态学相比,PGD/PGS技术可直接对胚胎的遗传物质进行分析,准确判断胚胎是否存在染色体异常,筛选出真正健康的胚胎。
  • 临床试验数据显示,PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率有较大幅度的下降(Hodes-WertzB,2012),同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%(Yang,2012)。MartinD.Keltz等人最新发布的研究结果显示(具体参照表1.形态学与PGS筛选的胚胎移植后多项指标对比),PGS可以显著改善第一、二代“试管婴儿”的各项指标,可以从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量。
  • (二)避免多胎妊娠,保障孕产妇健康
  • 第二代试管婴儿技术平均成功率为20-30%,为提高一次植入成功率,一般会同次植入2-3个胚胎,因此往往会出现一些多胞胎的现象。多胞胎比单胎更具有风险性,这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。权威调查发现双胞胎的剖宫产率较高,容易早产,合并症和并发症占39.7%。双胞胎以及多胞胎的母亲更容易在怀孕期间发生糖尿病、高血压等妊娠期综合征,而且产后出血的概率也要高,同时也比较容易发生早产。早产的孩子大都会发生先天性肺部疾病,而且这种疾病将是终生的。
  • 因此,为了保护母子的安全,三胞胎以上,原则上需要进行减胎术,减胎手术有10%的机会造成全部胚胎流产。利用PGD/PGS技术选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,可以避免因盲目地移植了多个胚胎以提高妊娠成功率,导致多胎妊娠而不得不在孕期实施减胎术造成的危害及伦理道德上的冲突。

俄罗斯试管婴儿可以选择性别,也可以基因筛查。 在试管婴儿中,希望选择胚胎性别的患者,可采用性别选择方法。在精子中发现的性染色体决定了性别因素。遗憾地的是,由于当前科技有限,从Y(男性)精子中分选出X(女性)的方法仍然是不精确的。

对于想要确定胚胎性别的患者,可以采用植入前的基因诊断方法(PGD)。这是更加细致的过程,包含胚胎在试管婴儿实验皿中发育期间,检验胚胎。一旦受精卵发育达到第5-6天(称为囊胚),从中安全地取出几个细胞用于检测。如果呈现Y染色体,就表明这个胚胎的性别是男性。